Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия.

Серповидно-клеточная анемия – это наследная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особенное кристаллическое строение - так именуемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S заместо обычного гемоглобина А, под микроскопом имеют соответствующую серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила заглавие серповидно Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия.-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У нездоровых, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, вместе с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови находятся и обычные, несущие гемоглобин А. При всем этом болезнь наименее выражена клинически, протекает легче, а время от времени вообщем не вызывает симптомов, и серповидные Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. эритроциты выявляются случаем при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Эритроциты, несущие гемоглобин S, владеют пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, потому у нездоровых с серповидно-клеточной анемией повышено разрушение Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и нередко имеются признаки приобретенной гипоксии (кислородной дефицитности) либо приобретенного «раздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Серповидно-клеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов разных органов серповидными эритроцитами, а с другой - гемолитической анемией.
В начальном периодеболезни Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. поражается в большей степени костномозговая система: возникает припухлость, также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Вероятен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в предстоящем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных зараз, имеют регенераторный или гипорегенераторный нрав и являются основной предпосылкой погибели этих нездоровых Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия..
Во 2-м периодепоявляется гемолитическая анемия. Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в их совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается соответствующими переменами скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. в их эритропоэза, у части нездоровых формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мускулы приводит к сердечной дефицитности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы - к циррозу печени и сладкому диабету.
Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и следующей почечной дефицитностью. Неврологическая симптоматика обоснована инфарктом, параличом черепных нервишек и др. Свойственны трофические язвы на нижних конечностях Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия.. Большая часть нездоровых с тяжеленной формой серповидно-клеточной анемии гибнет в течение 5 лет.

В крови концентрация гемоглобина понижается и в среднем составляет 50 г/л, в особенности во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная с ретикулоцитозом. В период криза выявляется лейкоцитоз. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия.. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, зачем края стекла смазывают вазелином; через пару минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом понижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе вместе с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена.

Гетерозиготные нездоровые ощущают себя фактически бодрствующими; анемию и морфологические конфигурации эритроцитов обнаруживают у их исключительно в критериях гипоксии (подъем в горы, томная Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Но гемолитический криз и у их может окончиться смертельно.
Таким макаром, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью:желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного нрава, серповидностью эритроцитов, выявляемой при особых пробах, гипербилирубинемией за Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это болезнь и начать целенаправленное обследование для доказательства либо исключения этой анемии.
Основой терапии при вазоокклюзивном кризе остаются обезболивание, регидратация, корректировка ацидоза и исцеление инфекции. Может быть дополнительное введение кислорода, но оно некординально оказывает влияние на Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. напряжение кислорода в стагнированном микроциркуляторном русле. Переливание эритроцитарной массы резервируется для нездоровых со значимой анемией (гематокрит наименее 17-18 %), потому что свободная трансфузия при гематокрите более 30 % может повысить вязкость крови и усилить агрегацию эритроцитов с повышением окклюзии микроциркуляторного русла. Показано неизменное дополнительное введение фолиевой кислоты с учетом усиленной продукции эритроцитов при укорочении Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. срока их жизни.

Анемия гемолитическая аутоиммунная (АГА) — более частая форма обретенных гемолитических анемий, связанная с образованием антител против собственных эритроцитов. Представляет собой гетерогенное болезнь, разные варианты которого определяются спецификой и нравом антител. Последние связываются с антигеном эритроцитов и фиксируют на для себя макрофаги, которые при участии Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. комплемента разрушают эритроциты приемущественно в селезенке, пореже в печени и снутри сосудистого русла.

Различают симптоматические и идиопатические АГА. Симптоматические формы появляются на фоне разных болезней, сопровождающихся нарушениями в иммунокомпетентной системе (лимфогранулематоз, приобретенный лимфолейкоз, миеломная болезнь, системная красноватая волчанка, приобретенный гепатит и др.). В неких случаях АГА может быть первым проявлением обозначенных болезней Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия.. При отсутствии связи меж гемолизом и любым патологическим процессом молвят об идиопатической форме АГА.

Симптоматика. АГА могут появляться остро либо развиваться равномерно, приобретая хроническое течение. При остром начале возникает резкая слабость, одышка, сердцебиение, желтушность кожи и склер, увеличивается температура, нередко растут селезенка и печень. Сразу понижается уровень гемоглобина, время Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. от времени существенно (до 50 г/л и ниже). При приобретенных формах анемия наименее выражена и развивается равномерно. Анемия обычно нормохромная, пореже гиперхромная. В мазке крови обнаруживаются микросфероциты, фрагментированные эритроциты. Характеренретикулоцитоз, но в неких случаях количество ретикулоцитов может быть обычным либо даже сниженным. Число лейкоцитов может повышаться при гемолитических кризах Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. у нездоровых идиопатической формой, а при симптоматической АГА находится в зависимости от основного заболевания. Количество тромбоцитов в границах нормы, но может быть сочетание АГА с иммунной тромбоцитопенией. СОЭ существенно увеличена. В костном мозге отмечается повышение содержания эритроидных клеток. В сыворотке повышено содержание билирубина за счет непрямой фракции, почаще Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. при идиопатических АГА. При наличии внутрисосудистого гемолиза увеличивается содержание свободного гемоглобина в плазме и находится гемосидерин в моче.

Исцеление: глюкокортикоиды (преднизолон) в дозе более 1 мг/кг.,спленэктомия при отсутствии эффекта, иммунодепрессанты (циклофосфан, азатиоприн, винкристи), плазмаферез при АГА с холодовыми агглютининами и трансфузии эритроцитов, персонально подобранных при тяжеленной анемии с Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. признаками нарушения центральной гемодинамики, мозговой гипоксии.Практически у всех нездоровых идиопатической формой АГА удается купировать гемолиз и добиться ремиссии.

Ситуационные задачки.

Задачка №1.

Пациент 26 лет, скоро после вакцинации противогриппозной вакциной отметил возникновение резкой беспомощности, утомляемости, маленькой желтушности кожных покровов. При осмотре кожные покровы бледно-желтушного цвета, температура тела 37,4, определяется повышение селезенки Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. на 3 см ниже края реберной дуги по левой срединно-ключичной полосы. Терапевт представил наличие заболевания печени (фармацевтический гепатит?).

Клинический анализ крови: Нв - 72 г/л, эр. - 2,0х109/л, ц.п. - 0,9 г, ретикул. – 30%, тромб. - 215х10/л, лейк. - 15,0х10/л, пал. - 10%, сегм. - 78%, лимф. - 10%, мон. - 2%, СОЭ - 27 мм/час. Общий билирубин 60 мкмоль/л, пр Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия.. - 10 мкмоль/л, непр. - 50 мкмоль/л, АЛТ 35 ммоль/л, АСТ 28 ммоль/л, железо - 20 мкмоль/л. Общий анализ мочи; белок - 0,002%, реакция на гемосидерии в моче - отрицательная. Проба Кумбса +++. Миелограмма: выраженная гиперплазия эритроидного ростка костного мозга эритрокариоциты - 57%, соотношение лейко/эритро 1/1.

Вопросы:

1. Поставьте диагноз.

2. Назначьте исцеление.

3. Показано ли данному нездоровому переливание эритроцитарной Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. массы.

Идеал ответа к ситуационной задачке:

1. Подготовительный диагноз: гемолитическая анемия.

2. Аутоиммунная либо гетероиммунная, связанная с возникновением в организме хворого антител к эритроцитам, что доказывается положительной пробой Кумбса.

3. Исцеление: предназначение кортикостероидных гормонов в дозе 1 мг на кг массы. При отсутствии эффекта от кортикостероидных гормонов может быть проведение спленэктомии Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия.. Предназначение цитостатиков в качестве иммунодепрессантов в этом случае наименее лучше, беря во внимание юный возраст пациента.

4. Данному нездоровому переливание эритроцитарной массы не показан, т.к. показанием к ее предназначению является не уровень анемии, а состояние хворого, гемодинамические характеристики. Переливания проводятся только по актуальным свидетельствам и переливаются только персонально подобранные по пробе Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. Кумбса, отмытые эритроциты.

Задачка №2.

Пациент 68 лет, поступил в терапевтическое отделение с диагнозом Гипертоническая болезнь, гипертонический криз. После предназначения ряда антигипертензивных препаратов через 2-3 денька отмечено резкое ухудшение состояния пациентов – резкая слабость, одышка в покое, головокружение, сердцебиение. В клиническом анализе крови выявлено понижение гемоглобина до 45 г/л, MCV, MCH в норме, ретикулоциты Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия. 38%, лейкоциты 9,5х10/9 л, п/я 9%, сегм. 60%, лимф.-28%, мон.-3%. Уровень сывороточного железа, вит.В12, фолатов – в норме, холестерин – 6,8.

На ЭКГ признаков острой коронарной патологии не выявлено, имеются признаки гипертрофии левого желудочка, депрессия сектора ST в передне-перегородочной зоне.

Вопросы:

1. Поставьте диагноз.

2. Назначьте исцеление.

3. Показано ли данному нездоровому переливание эритроцитарной массы Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия..

Идеал ответа к ситуационной задачке:

1. Подготовительный диагноз: гемолитическая анемия.

2. Исцеление: предназначение кортикостероидных гормонов в дозе 1 мг на кг массы тела, гастропротекторы (ИПП).

3. Данному нездоровому показано переливание эритроцитарной массы по актуальным свидетельствам, персонально подобранная по пробе Кумбса в виде отмытых эритроцитов. Литература

1.http://www.who.int/classifications/apps/icd/icd10online Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия./?kd50.htm (систематизация МКБ-10)

2.Мамаев Н.Н., Рябов С.И.Гематология: Управление для докторов.-Москва: СпецЛит.,2008.-560 с.

3.Воробьев А.И.Управление по гематологии.-Москва:Ньюдиамед, 2005.-416 с.

4.GriffinP.Rodgers, Neal S.Young.The Bethesda Handbook of Clinical Hematology, 2013.-512


genealogicheskaya-klassifikaciya-yazikov.html
genealogicheskij-metod-etapi-zadachi-pokazaniya-k-primeneniyu.html
genealogiya-eto-nauka-o-rodoslovnih.html