Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению.

Для анализа типа наследования употребляется генеалогический способ. Он заключается в анализе родословных и позволяет найти тип наследования(доминантный, рецессивный, аутосомный либо сцепленный с полом). Для этого используют определенные методики и обозначения.

Этапы:

Главные этапы генеалогического анализа.

1. С б о р сведений (опрос и обследование) о наличии (отсутствии) анализируемого признака (заболевания Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению.) у родственников пробанда и составление легенды о каждом из их. Лучше лично собрать сведения о родственниках более 3-4 поколений.

2. Графическое изображение родословной (домашней схемы) с указанием схожих связей и наличия анализируемого признака у членов семьи. Каждое поколение отмечают римскими, членов поколения - арабскими цифрами, сибсы отмечают в порядке их рождения. В конечном итоге Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. каждый член родословной имеет собственный шифр.

3. Анализ родословной (решение главных задач).

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что:

1. Признак можно проследить в каждом поколении.

2. Редчайший признак наследуется половиной деток - это наследование связано с неполной пенетрантностью и низкой экспрессивностью. Пенетрантность - это количественный показатель фенотипичекого проявления гена. Пенетрантность Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. охарактеризовывает процент особей, проявляющих в генотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у каких он мог бы проявиться. Если мутантный ген проявляется у всех особей - это 100% Пенетрантность. Если неполная Пенетрантность, то указывают процент особей, проявляющих ген. Экспрессивность - степень выраженности признака при реализации генотипа в разных критериях среды Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению.. Эта выраженность фенотипического проявления гена связана с изменчивостью признака в границах нормы реакции.

3. Потомки мужского и дамского пола наследуют признаки идиентично нередко.

4. Оба родителя в равной мере передают признак детям.

При аутосомно-рецессивном типе наследования:

1. Признак может отсутствовать в поколении малышей и может проявиться в поколении внуков.

2. Признак может развиваться Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. у деток при отсутствии его у родителей. У деток признак находится в 25% случаев.

3. Признак наследуется всеми детками, если оба родителя его имеют.

4. Признак развивается у 50% деток, если он есть у 1-го из супругов.

5. Признак наследуется потомками мужского и дамского пола идиентично нередко. Если рецессивный признак редок, то предки носителей Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. этого признака нередко являются близкими родственниками. Разъясняется это тем, что родственники почаще оказываются гетерозиготными по одному и тому же мутантному гену, и их брак приводит к рождению хворого малыша. При аутосомно-доминантном типе наследования - неполном преобладании и кодоминировании - имеет место наименее выраженное развитие признаков у потомков - гетерозигот, по сопоставлению Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. с гомозиготами. К примеру, доминантный ген брахидактилии более проявляет свое действие у гомозигот, чем у гетерозигот.

При Х - сцепленном доминантном типе наследования:

1. Дамы наследуют признак почаще, чем мужчины.

2. Если признак у дамы, то наследуют или все детки (мама гомозиготна), или половина деток, безотносительно к их полу (мама гетерозиготна).

3. Если признак есть Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. у отца, то он наследуется всеми детками дамского пола. Примером может служить наследование коричневой эмали зубов, рахита, не поддающегося исцелению витамином

При Х - сцепленном рецессивном типе наследования:

1. Мужчины наследуют этот признак почаще, чем дамы.

2. Девченки наследуют признак от отца.

3. Если у родителей признак не выражен, то могут родиться Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. малыши, имеющие его, и 50% отпрыской будут его наследовать.

4. Выслеживается тенденция к чередованию поколений с огромным и наименьшим числом парней, имеющих данный признак. К примеру, так наследуется гемофилия

Цитогенетический способ.

Цитогенетический способ используют для:

• исследования обычного кариотипа человека;

• диагностики хромосомных заболеваний;

• исследования мутагенного деяния разных веществ при геномных и хромосомных мутациях;

• составления генетических Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. карт хромосом.

Почаще этот способ используют в культуре тканей (лейкоцитов). Их помещают в специальную питательную среду, где они делятся. После расцветки в метафазе при делении клеток верно видно строение хромосом и их количество. Таким макаром можно установить кариотип организма, поставить диагноз при хромосомных болезнях, связанных с хромосомными мутациями и Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. геномными нарушениями.

В интерфазных ядрах соматических клеток можно найти тельце Барра либо половой хроматин. Это на генном уровне инактивированная Х-хромосома, которая всегда находится у дам, и ее нет у парней. Проще всего изменение числа Х-хромосом можно найти в эпителиальных клеточках слизистой оболочки ротовой полости. После фиксации и Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. расцветки этих клеток определенными красителями, в их подсчитывают тельца Барра, либо наблюдают их отсутствие Ххромосомы у парней обнаруживают при помощи люминисцентной микроскопии.

Близнецовый способ.

Посреди способов генетического анализа огромное значение имеет близнецовый способ, позволяющий отдифференцировать роль критерий среды и генотипа в развитии разных признаков, предрасположения к болезням Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. и др.

Сущность способа в сопоставлении различных групп близнецов, исходя из сходства и различия их генотипов и среды; в какой они росли. При всем этом сопоставляют:

• монозиготных близнецов с дизиготными;

• монозиготных близнецов меж собой;

• результаты анализа близнецовой подборки в общей популяции.

Близнецы могут быть однояйцевыми (монозиготными, схожими) либо Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. разнояйцевыми (дизиготными, неидентичными). Однояйцевые близнецы появляются на самых ранешних стадиях дробления зиготы, когда два либо четыре бластомера при обособлении сохраняют способность развиться в настоящий организм.

Зигота делится митозом, потому генотипы однояйцевых близнецов схожи. Однояйцевые близнецы всегда 1-го пола. Разнояйцевые близнецы появляются при оплодотворении 2-ух либо нескольких сразу созрелых клеток. Они имеют около Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. 50% общих генов, т.е. подобны обыденным братьям и сестрам, рожденным в различное время, и могут быть однополыми и разнополыми.

Исследование с внедрением близнецового способа состоит из 3-х шагов:

1. Составление подборки. Для этого в популяциях либо отбирают всех близнецов, а потом тех, кто имеет анализируемые признаки, либо из Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. всего населения выделяют лиц с данными признаками, а позже посреди их - близнецов.

2. Установление зиготности. В базе диагностики зиготности лежит исследование сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) партнеров близнецовой пары по совокупы таких признаков, которые меняются под воздействием среды Ассоциируют малышей по совокупы наружных признаков (пигментация кожи, волос, форма носа, рук, губ и Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. др.) Монозиготные близнецы конкордантны (Конкордантность - степень соответствия физических либо клинических данных у близнецовых пар) по всей совокупы признаков, а дизиготные по неким признакам могут быть дискордантны (Дискордантность - проявление признака только у 1-го из бизнецов).

Другой способ установления зиготности - иммуногенетический. Близнецов ассоциируют по эритроцитарным антигенам системы АВ0, Rh и Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. др., и составу белков сыворотки. Эти менделирующие признаки не меняются в течение жизни и не зависят от наружных причин. При отсутствии ошибок определения даже единственное различие может свидетельствовать о дизиготности близнецов.

Употребляют также способ дерматоглифики (исследование кожных орнаментов пальцев рук и ладоней). Сходство дерматоглифических характеристик у монозиготных близнецов Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. существенно больше, чем у дизиготных.

3. Восстановление пар и групп близнецов по рассматриваемым признакам. Способы сопоставления близнецовых выборок по высококачественным (дискретным) признакам (ахондроплазия, альбинизм и др.) и количественным (рост, масса тела, кровяное давление, длительность жизни и др.) различны.

Близнецовый способ позволил применить способ контроля по партнеру. В этом способе Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. употребляют только монозиготных близнецов. Зная, что генотипы их схожи, можно точно оценить действие наружного фактора на 1-го из их, при условии если другой не подвергается этому воздействию и служит контролем. Если монозиготные близнецы конкордантны по заболеванию, и какой-то из них получает новый целебный продукт, а другой служит "контролем", то это позволяет Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. получить конкретные сведения об эффективности продукта. Способ контроля по партнеру используют в медицинской генетике и фармакологии.



generalnoe-napravlenie-strategiya-reform-b-v-rakitskij-perspektivi-i-problemi-rossii-vipusk-15.html
generalnogo-shtaba-vooruzhennih-sil-o-merah-po-uluchsheniyu-organizatorskoj-raboti-komandirov-nachalnikov-v-povsednevnoj.html
generativnaya-funkciya-yaichnikov-ovogenez.html