Генеалогия – это наука о родословных.

Клинико-генеалогический способ (Ф. Гальтон 1883 г).

Сущность способа: построение и анализ родословной. Родословная – схема схожих связей в границах одной либо нескольких семей.

Этапы способа:

1. Сбор сведений как минимум о 3-х поколениях родственников пробанда – человека для которого составляется родословная.

2. Составление родословной.

3. Анализ родословной.

Способ позволяет установить:

1. Наследный нрав изучаемого признака.

2. Тип Генеалогия – это наука о родословных. наследования признака.

3. Зиготность членов родословной.

4. Пенетрантность и экспрессивность гена, отвечающего за признак.

Правила построения родословных:

а) внедрение особых знаков;

б) знаки, обозначающие особей 1-го поколения, размещаются

строго по горизонтали;

в) сибсы 1-го поколения нумеруются арабскими цифрами;

г) каждое поколение нумеруется римскими цифрами.

Типы наследования признаков:

аутосомное гоносомное


доминантное рецессивное Х-сцепленное Y Генеалогия – это наука о родословных.-сцепленное

(сцепленное с полом) (голандрическое)

доминантное рецессивное

Для аутосомного наследования типично равновероятное проявление признака и у парней и у дам. При гоносомном наследовании признаки наследуются зависимо от пола особей. Доминантный признак проявляется в каждом поколении сибсов (нездоровой ребенок у нездоровых родителей), а рецессивный – исключительно в неких поколениях.

Генеалогический способ.

Суть Генеалогия – это наука о родословных. генеалогического способа состоит в исследовании родословных в тех семьях, в каких есть наследные заболевания. Этот способ посодействовал установить закономерности наследования очень огромного числа самых разных признаков у человека, как обычных, схожих цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследным заболеваниям.

Генеалогия – это Генеалогия – это наука о родословных. наука о родословных.

Благодаря отлично известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от британской царицы Виктории. Виктория и ее супруг были здоровы. Понятно также, что никто из ее протцов не мучился гемофилией. Более возможно, что появилась мутация в гамете 1-го из родителей Виктории. Вследствие этого царица Виктория стала носительницей Генеалогия – это наука о родословных. гена гемофилии и передала его многим своим потомкам. Все потомки мужского пола, которые получили от Виктории Х-хромосому с мутантным геном, мучались томным недугом – гемофилией.

Гемофилия (от гемо… и филия…) – наследное болезнь, обусловленное дефицитностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивоточивостью. Хворают приемущественно мужчины, дамы – только носители мутантного гена и Генеалогия – это наука о родословных. передают гемофилию сыновьям.

В мед генетике генеалогический способ именуют клинико-генеалогическим, т.к. он включает клиническое обследование хворого и его родственников.

Задачки способа:

1. Установление наследного нрава заболевания.

2. Уточнения типа наследования признака и уровня пенетрантности.

3. Определение сцепления и локализации генов на хромосомах.

4. Исследование интенсивности конфигурации наследного материала у человека.

5. Исследование процессов взаимодействия генов.

6. Расчет Генеалогия – это наука о родословных. риска рождения хворого малыша при медико-генетическом консультировании.

Составление родословной начинается с обследования членов семьи. Собирать информацию начинают обычно с хворого, по поводу которого оформляется родословная. Таковой нездоровой именуется пробандом. Поначалу собирается подробная информация о развитии и течении заболевания у пробанда, потом исследуются и другие родственники, сначала Генеалогия – это наука о родословных. это предки и сибсы. Сибсы– это братья и сестры, т.е. детки из одной семьи. Все лично обследованные доктором члены семьи обозначаются знаком – «!».

-Женский пол

- мужской пол

- - люди состоящие в браке

- сибсы


- однояйцевые близнецы

- двуяйцевые близнецы


- двойня

- схожий брак

_ - бесплодный брак


- выкидыш

- пробанд


- умершие люди


- беременность


- здоровые носители аномального гена.

Близнецовый способ (Ф. Гальтон 1876 г.) - исследование генетических закономерностей на близнецах.

Сущность способа Генеалогия – это наука о родословных.: установление роли наследственности и среды в формировании отдельных признаков у человека, исходя из сходства и различия монозиготных и дизиготных близнецов.

Этапы способа:

1. Составление подборки близнецов.

2. Диагностика зиготности близнецов.

3. Определение степени конкордантности выборок близнецов по

изучаемому признаку.

4. Вычисление коэффициента наследования.

Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (полиэмбриония), дизиготные Генеалогия – это наука о родословных. – из 2-ух.

Аспекты дизиготности близнецов:

1. Разнополость.

2. Отличия по комплексу фенотипических признаков.

3. Отличия по моногенно наследуемым признакам (антигены по системе АВО, МN, Rh, группы белков сыворотки крови и т.д.).

4. Различия в дерматоглифических показателях.

5. Положительный тест на аутоагрессию лейкоцитов и на кожный трансплантант.

6. Отличия в последовательности нуклеотидов ДНК.

Конкордантность (сходство близнецов Генеалогия – это наука о родословных.) – отношение числа близнецов, у каких признак схож к общему числу подборки (выражается в

процентах).

Дискордантность– различия близнецов по изучаемому признаку.

КМБ% - КДБ% Н= 100% - КДБ%
Формула Хольцингера (Н – коэффициент наследования):

признак находится в зависимости от среды 0 ← Н→ 1 признак определяется генотипом

Цитогенетический способ. Термин «цитогенетика» предложен Сеттоном в 1903 г. Tijo и Levan (1956 г.) – в кариотипе человека Генеалогия – это наука о родословных. 46 хромосом.

Сущность способа: - исследование кариотипа с помощью микроскопичной техники.

Этапы способа:

1. Получение и культивирование клеток на искусственной питательной среде (лимфоциты, фибробласты).

2. Добавление в среду ФГА для стимуляции деления.

3. Остановка деления клеточки в метафазе колхицином.

4. Обработка клеток гипотоническим веществом NaCl (клеточка разры-

вается и хромосомы доступны окрашиванию).

5. Окрашивание хромосом Генеалогия – это наука о родословных. специфичными красителями.

6. Микроскопирование и фотографирование хромосом.

7. Составление идиограммы и ее анализ.

Способ применяется для диагностики геномных, хромосомных мутаций, для установления генетического пола организма.

Способ генетики соматических клеток (Барский 1960 г.) – исследование генетических закономерностей человека, используя его соматические клеточки.

Особенности соматических клеток:

1. Имеют диплоидный набор хромосом.

2. Длительно хранятся в замороженном состоянии Генеалогия – это наука о родословных..

3. Отлично вырастают на разных питательных средах.

4. Стремительно делятся митозом.

Есть 3 разновидности способа:

а) клонирование (получение клона клеток);

б) селекция (отбор клеток с исследуемым признаком);

в) гибридизация (слияние клеток особей 1-го вида либо различных

видов с образованием гетерокариона и синкариона).

Способ позволяет учить многие вопросы генетики человека в опыте, устанавливать группы сцепления Генеалогия – это наука о родословных. и строить цитологические

карты хромосом.

Популяционно-статистический способ - исследование генетического состава популяции. Основан на законе Харди-Вайнберга, позволяет найти частоту генов и генотипов в популяциях.

Био моделирование - основано на законе гомологических рядов Н. И. Вавилова. На животных (мыши, крысы, собаки) моделируют наследные заболевания (делают мутантные полосы сладкого диабета у крыс Генеалогия – это наука о родословных. либо гемофилии у собак и т. д.), изучают патогенез, разрабатывают способы диагностики, исцеления и употребляют приобретенные данные применительно к человеку.

Математическое моделирование - создание математических моделей генетической структуры популяции человека для прогнозирования ее конфигураций под воздействием антропогенных конфигураций среды.

В рамках программки «Геном человека» создаются особые компьютерные программки моделирующие функционирование генетической Генеалогия – это наука о родословных. инфы, приобретенной при секвенировании ДНК.

Биохимические способы – основаны на определении концентрации первичного белкового продукта гена, фермента либо патологических метаболитов в моче, крови, либо снутри клеточки. Употребляются для диагностики наследных заболеваний обмена веществ, развивающихся в итоге генных мутаций.

Количественные биохимические способы позволяют найти гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена (фенилкетонурии) по скорости метаболизма Генеалогия – это наука о родословных. за ранее введенного ФА. Если уровень ФА стремительно нормализуется, то в организме довольно фермента фенилаланин-4-гидроксилазы и патологического гена нет, а если уровень ФА продолжительно повышен, то фермента не много (человек является носителем этого гена).


generativnie-organi-rasteniya.html
generator-kosmicheskoj-energii-rabotayushij-na-vode.html
generator-piloobraznih-impulsov.html